Голубица, ЧЕТВРТАК 21.03.2019.
Светски дан особа са Дауновим синдромом установљен је 2006. године, а 21. март симболично је изабран за тај дан јер је у основи те болести присутност 3 уместо 2 хромозома, на 21. хромозомском пару.
Даунов синдром је генетски поремећај који је добио име подоктору Џон Ленгдону Дауну, који га је као посебно стање открио 1866. године.
Хромозомске аберације могу бити узрочник различитих клиничких синдрома. Настанак Дауновог синдрома најчешће је узрокован тризомијом двадесетпрвог хромозомског пара (95%), а знатно ређе овај синдром се јавља као последица небалансиране транслокације (3-4%) или у форми мозаицизма (1-2%). У пренаталном периоду, комбинацијом неинвазивних тестова идентификују се труднице код којих постоји повећана могућност за рађање детета са Дауновим синдромом, да би се даљим испитивањима (амниоцентезом, биопсијом хорионских ресица…) утврдило да ли је дошло до хромозомских аберација у ћелијама плода.
Специфичне физичке одлике детета са Дауновим синдромом су косо постављене очи, мале ушне шкољке, кратак врат, угнута база носа, мала уста, широке шаке и кратки прсти. Код ове деце је уочљива хипотонија мишића, као и хиперфлексибилност зглобова. Важно је напоменути да поред описаних и уочљивих физичких карактеристика на основу којих се може посумњати на Даунов синдром, коначна дијагноза мора да се заснива на анализи кариотипа ћелија.
Најчешће се наводи да старост мајке представља узрочник јављања описаних хромозомских аберација. Према новијим истраживањима, 20-30% деце са Дауновим синдромом рађају жене старије од 35 година, што не значи да и родитељи млађе животне доби не могу бити под ризиком. Највећи ризик је повезан са трудницама које имају преко 45 година.
Даунов синдром утиче на нормалан физички развој детета и проузрокује благе потешкоће у учењу. То је стање које траје читав живот , а развија се још док је дете у материци. Деца која су рођена са Дауновим синдромом имају више шанси за развој осталих обољења од којих су нека опасна по живот. Код особа са Дауновим синдромом повећан је ризик од настанка леукемије, веома често присутне су аномалије срца (40%), поремећаји рада органа за варење (сужење једњака) и штитасте жлезде. Ове особе су подложније инфекцијама грла, носа и уха (упала средњег уха), које могу да угрозе слух детета, сто се негативно одражава и на развој говора. Висок и сужен непчани лук, мала усна дупља, увећан језик и хипотоничност у комбинацији са већ поменутим оштећењем слуха доводе до тешкоћа у артикулацији.Говор се развија спорије, с тим да је разумевање увек боље развијено у односу на експресивни говор. Деца са Дауновим синдромом су посебно осетљива током првих година свог живота. Око 15% ове деце умре током прве године живота, обично због компликација које произилазе од урођених срчаних болести.Током напретка кроз терапију,просечан животни век особа са Дауновим синдромом досеже до 50 година.Већина одраслих са Дауновим синдромом има просечну висину од 158цм за мушкарце, односно 140цм за жене.
Нормалан ИQ за просечне људе је 100. Особе са Дауновим синдромом имају ИQ од 25-80, а просек је 50. Деца са Дауновим синдромом могу имати проблеме са памћењем, концентрацијом, потешкоће у решавању проблема, потешкоће у разумевању последица сопствених поступака…
Начин на који је дете прихваћено у породичном кругу, позитивно утиче на развој комуникације, усвајање дневних животних вештина и успешније уклапање у социјално окружење. Подршка шире друштвене заједнице неопходна је како би се оваквом детету омогућило да социјалне интеракције оствари и ван породичног круга.
Свака личност детета је другачија, па је веома важно не стварати стереотипе о особама које имају Даунов синдром. Људи који имају овај синдром теже ка топлој, љубазној, веселој личности, упркос сталним изменама на њиховим лицима.
Извор: http://www.apotekavrbas.co.rs/
